Генетические исследования при планировании беременности
Залогом наступления беременности и рождения здорового ребенка является отсутствие генетических заболеваний и структурных изменений хромосом у будущих родителей.
Выявление хромосомной и генной патологий особенно важно при лечении бесплодия и невынашивании беременности.
«ICSI Clinic» предлагает проведение генетического исследования уже на этапе планирования беременности и проводит кариотипирование обоих супругов.
Кариотипирование – это определение хромосомного набора человека. Исследование позволяет выявить численные и структурные аномалии хромосом человека. Изменения структуры или количества хромосом приводит к нарушению репродуктивной функции, невынашиванию беременности, задержке или порокам развития у детей.
Когда рекомендуется проводить кариотипирование?
В нашей клинике кариотипирование проводится всем без исключения супружеским парам, которым предстоит программа вспомогательных репродуктивных технологий, а также по следующим показаниям:
- первичное/вторичное бесплодие;
- нарушение сперматогенеза;
- первичная/ вторичная аменорея;
- задержка полового развития;
- отягощенный анамнез – наличие ребенка с пороками развития, мертворожденного, привычное невынашивание беременности (два и более случаев), родственники с хромосомной патологией.
Как проводится исследование?
Цитогенетическое исследование выполняется на основании анализа венозной крови. Срок выполнения – до 15 дней.
Кроме того, в «ICSI Clinic» также проводится ряд других генетических исследований на этапе планирования беременности:
- FISH анализ сперматозоидов (по показаниям);
- анализ микроделеций хромосомы Y;
- скрининг мутации в гене CFTR обоих партнеров при наличии врожденного двусторонннего отсутствия семявыносящего протока у супруга.
Что делать при отклонениях?
Лечебная тактика при обнаружении хромосомной патологии вырабатывается в ходе медико-генетического консультирования и зависит от конкретного результата анализа.
Со стоимостью генетических анализов можно ознакомиться здесь.
